يعرض لكم موقع إقرأ متى تظهر أعراض متلازمة داون ، و سبب متلازمة داون ، و تحليل متلازمة داون بعد الولادة ، و كم يعيش مريض متلازمة داون ، و هل متلازمة داون وراثية ، و أخف أنواع متلازمة داون ، متلازمة داون هو اضطراب وراثي، ينتج عن انقسام غير الطبيعي في الخلايا، وينشأ عنه نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية بعضًا من التغيرات الجسدية والنمائية ، و في المقال التالي تابعوا معنا الاجابة على التساؤلات منها متى تظهر أعراض متلازمة داون ؟
متى تظهر أعراض متلازمة داون
يخطفون القلب ببراءتهم الفائقة وطيبة قلوبهم ومظهرهم الملائكي، بالطبع هم أطفال متلازمة داون، لكن هل ورد عليك مصطلح متلازمة داون الخفيفة من قبل؟ ستتعرفين معنا متى تظهر أعراض متلازمة داون ؟
- قبل أن يولد الصغير: يتحرّى الأطباءُ عن مُتلازمة داون باستخدام تخطيط الصدى واختبارات الدم، وللتأكد من الحالة، يستطيع الأطباءُ وضع إبرة في الرحم لأخذ عينة من الدَّم من المشيمة (أخذ عينة من الزغابات المشيمائية) أو السائل حول الجنين (بزل السلى)، من أجل إجراء اختبارات على صبغيات الجنين.
- من بعد ولادة الصغير: قد يشتبه الأطباءُ في متلازمة داون استنادًا إلى مظهر المولود، وللتأكُّد من الحالة، سيجرون اختبارًا دمويًا للتحري عن صبغي زائد، ومن ثم قد يُجرون اختبارات أخرى لمعرفة ما إذا كانت متلازمة داون تسبب مشاكل صحية أخرى، مثل مشاكل القلب أو الهضم أو الرؤية أو السمع.
قد يهمك :
- مطويات عن متلازمة داون
- مين جربت سحب عينة من ماء الجنين
- متى تظهر تشوهات الجنين
- تجاربكم مع السونار التفصيلي
- تجربتي في زيادة ماء الجنين
- أسباب تأخر المشي عند الأطفال
- تجربتي في علاج ابني من التوحد
- تجاربكم مع طيف التوحد
سبب متلازمة داون
- عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21.
- ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون.
- يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون: تثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة داون الفسيسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21 ، يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي ، يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله ، يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
تحليل متلازمة داون بعد الولادة
يوجد عدد من اختبارات التحرِّي المختلفة التي يمكن إجراؤها خلال الحمل للمساعدة على التنبُّؤ بفرصة إصابة جنين مصاب بمتلازمة داون، وتجدر الإشارة إلى أنَّ هذه الاختبارات قد تظهر نتيجة سلبيَّة أو إيجابيَّة خاطئة، ومن هذه الاختبارات ما يأتي :
- فحص الثلث الأول من الحمل يمكن إجراء الفحص المعروف بفحص الثلث الأوَّل من الحمل للكشف عن عدد من العيوب الخلقيَّة المختلفة ومنها متلازمة دوان، وغالباً ما يُجرى هذا الفحص في الفترة بين الأسبوع 10-13 من الحمل، وينقسم هذا الفحص إلى جزئين مختلفين، إذ يقيِّم الطبيب خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال الجمع بين نتائج هذين التحليلين وعُمر المرأة الحامل.
- فحص الثلث الثاني من الحمل يمكن خلال الثلث الثاني من الحمل إجراء اختبار يُعرَف بالاختبار الرباعي للكشف عن فرصة إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- يتم خلال هذا الاختبار الكشف عن هرمون موجهة الغدد التناسليَّة المشيمائيَّة، والإستريول اللذين تنتجهما المشيمة، والإنهيبين أ ، والألفا فيتو بروتين والذي ينتجه الجنين.
- وفي حال تم فحص ثلاثة من هذه العناصر فقط يُعرَف بالاختبار الثلاثي ، وبناءً على نتائج هذا الاختبار وبعض العوامل الأخرى مثل عُمر المرأة، والعِرق، والوزن يحدِّد الطبيب خطر الإصابة بمتلازمة دوان.
- ومن الجدير بالذكر أنَّ أدقَّ نتيجة للاختبار تظهر عند إجرائه بين الأسبوع 16-18 من الحمل، مع إمكانيَّة إجرائه بين الأسبوع 15-22 من الحمل.
- الاختبار المتكامل يدمج الطبيب في الاختبار المتكامل بين نتائج فحص الثلث الأوَّل من الحمل وفحص الثلث الثاني من الحمل للحصول على نتائج أكثر دقَّة حول خطر إصابة الجنين بمتلازمة دوان.
كم يعيش مريض متلازمة داون
يعتقد الكثير من الأشخاص أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يموتون في أعمار صغيرة والواقع أن هذا غير صحيح، فمن الممكن للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا حتى ال70 من العمر إذا تلقوا الرعاية الطبية المناسبة لحالتهم، وبالتأكيد تلعب نسبة الإصابة بالمتلازمة والمضاعفات اللاحقة بها دورًا كبيرًا أيضًا في زيادة عمر أصحاب هذه المتلازمات أو قلته.
هل متلازمة داون وراثية
معظم الوقت، متلازمة داون غير وراثية، إنها ناتجة عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين.
- يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل وراثياً. وأما متلازمة داون بالتبدل الصبغي فهي الشكل الوحيد من هذا الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء.
- كما أن ثلث هؤلاء الأطفال فقط ورث هذا المرض من أحد الأبوين. من هنا، وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي، يوكون الوالدين لديهما بعض المركبات الجينية التي أعيد ترتيبها.
- وهذا يعني أن كلا الوالدين يشكلان ناقلان متوازنان balanced carrier، وهما لا يعانيان من أي علامات وأعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقلا التبدل الصبغي إلى الأبناء مما يؤدي لوجود مادة جينية زائدة من الصبغي 21.
أخف أنواع متلازمة داون
- الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون ، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
- ومع ذلك فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون ، وتكون الفسيفساء الأقل شيوعًا لمتلازمة داون ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون.
- وتوجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 ، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.