يقدم لكم موقع إقرأ في هذا المقال تقرير عن الثلاسيميا ، و أعراض حامل الثلاسيميا ، و أنواع الثلاسيميا ، و أسباب وعوامل خطر الثلاسيميا ، و مضاعفات الثلاسيميا ، و علاج حامل الثلاسيميا ، و الوقاية من الثلاسيميا ، للمزيد من المعلومات حول هذا المرض تابعوا معنا تقرير عن الثلاسيميا .

تقرير عن الثلاسيميا

تقرير عن الثلاسيميا
تقرير عن الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم أي ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات ويحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء، عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح وتستمر لفترات زمنية أقصر؛ لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم.

تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم، الأكسجين هو الوقود الذي تستخدمه الخلايا لتعمل وعندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يتم أيضًا توصيل كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى، مما قد يتسبب في شعور الشخص بالتعب، أو الضعف، أو ضيق التنفس.

هذه حالة تسمى فقر الدم حيث قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، ويمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.

إن الحامل لمرض الثلاسيميا يكتسب مناعة ضد مرض الملاريا، واحتمالات النجاة من الملاريا ترتفع في المناطق المعروفة بانتشار مرض الملاريا؛ ولهذا السبب فإن هذا المرض منتشر في المناطق الإستوائية والمناطق القريبة منها. 

أعراض حامل الثلاسيميا

هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا حيث تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع حالتك وشدتها، ويمكن أن تشمل علامات وأعراض الثلاسيميا ما يأتي:

  • تعب.
  • ضعف.
  • جلد شاحب أو مصفر.
  • تشوهات عظام الوجه.
  • النمو البطيء.
  • انتفاخ البطن.
  • البول الداكن.

قديهمك:

تظهر على بعض الأطفال علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة حيث يقوم الآخرون بتطويرها خلال العامين الأولين من الحياة، وبعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموغلوبين واحد مصاب لا تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا.

أنواع الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية اثنتان منها ألفا وإثنتان منها نوع بيتا، وبناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين. تشمل أنواع ثلاسيميا الدم ما يلي:

  • ثلاسيميا ألفا: يشمل الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
  • ثلاسيميا بيتا: بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز (بالإنجليزية: Cooley’s Anemia).

يقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

  • ثلاسيميا كبرى: و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين.
  • ثلاسيميا صغرى: يشترط لحدوث الثلاسيميا الصغرى توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.

أسباب وعوامل خطر الثلاسيميا

تشمل أبرز أسباب وعوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يأتي:

1. أسباب الإصابة بالثلاسيميا

ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل في الجينات التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، حيث لا يمكن أن يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا إلا إذا ورثوا هذه الجينات المعيبة من كلا الوالدين.

على سبيل المثال، إذا كان لدى كلا الوالدين الجين المعيب الذي يسبب ثلاسيميا بيتا الكبرى، فهناك احتمال واحد من كل 4 أن يولد كل طفل بهذه الحالة، حيث عادةً يكون والدا الطفل المصاب بالثلاسيميا حاملين للثلاسيميا، وهذا يعني أن لديهم واحدًا فقط من الجينات المعيبة.

2. عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يأتي:

  • تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا: ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموغلوبين الطافرة.
  • العرق: يحدث مرض الثلاسيميا في أغلب الأحيان عند الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص المنحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.

مضاعفات الثلاسيميا

تشمل المضاعفات ما يأتي:

1. المضاعفات المتوسطة للثلاسيميا

تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يأتي:

  • الحديد الزائد

يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة، لذا يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى تلف القلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء والذي يتضمن الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.

  • العدوى

يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى وهذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.

2. المضاعفات الشديدة للثلاسيميا

في حالات الثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تحدث المضاعفات الآتية:

  • تشوهات العظام

يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام، مما يؤدي إلى اتساع عظامك حيث يمكن أن يؤدي هذا إلى بنية عظام غير طبيعية وخاصةً في وجهك وجمجمتك، كما قد يؤدي توسع النخاع العظمي أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة؛ مما يزيد من فرصة كسر العظام.

  • تضخم الطحال

يساعد الطحال جسمك على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل: خلايا الدم القديمة أو التالفة حيث غالبًا يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، ويؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد.

يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة، لذا في حال نمو الطحال بشكل كبير جدًا فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.

  • تباطؤ معدلات النمو

يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ.

  • مشاكل قلبية

يمكن أن يترافق قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب مع الثلاسيميا الشديدة.

علاج حامل الثلاسيميا

لا تحتاج الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا إلى علاج، لكن بالنسبة للثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة، قد تشمل العلاجات ما يأتي:

1. عمليات نقل الدم

غالبًا تتطلب الأشكال الأكثر حدة من الثلاسيميا عمليات نقل دم متكررة ربما كل بضعة أسابيع، وبمرور الوقت يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

2. العلاج بالاستخلاب

 هذا علاج لإزالة الحديد الزائد من الدم حيث قد يتراكم الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المنتظمة، ويمكن لبعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم بانتظام أن يصابوا أيضًا بفرط الحديد. 

للمساعدة في تخليص جسمك من الحديد الزائد قد تحتاج إلى تناول دواء عن طريق الفم، مثل: ديفيراسيروكس (Deferasirox)، أو ديفيريبرون (Deferiprone)، أو ديفيروكسامين (Deferoxamine) الذي يُعطى عن طريق الإبرة.

3. زرع الخلايا الجذعية

قد يكون زرع الخلايا الجذعية الذي يُسمى أيضًا بزرع نخاع العظم خيارًا في بعض الحالات، فعند الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.

يتضمن هذا الإجراء تلقي دفعات من الخلايا الجذعية من متبرع متوافق وعادةً يكون الأخ.

الوقاية من الثلاسيميا

في معظم الحالات لا يمكنك الوقاية من مرض الثلاسيميا حيث إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينًا من مرض الثلاسيميا فيجب التحدث مع مستشار وراثي للحصول على إرشادات إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال.

هناك شكل من أشكال التشخيص بمساعدة تقنية الإنجاب والذي يقوم بفحص الجنين في مراحله المبكرة بحثًا عن الطفرات الجينية المقترنة بالتخصيب في المختبر، قد يساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا أو حاملي جين الهيموغلوبين المعيب في إنجاب أطفال أصحاء.

يتضمن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق في المختبر، ثم يتم اختبار الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة، ويتم فقط زرع الأجنة التي ليس لديها عيوب جينية في الرحم.